Беременность и роды: дородовая диагностика, проведение амниоцентеза

В чём заключается смыл такого обследования, как амниоцентез? Есть ли какие-либо противопоказания к выполнению подобной процедуры и риски для здоровья мамочки и малыша? Почему на него чаще всего отправляют будущих мамочек в возрасте 35 лет и старше?

В амниотической жидкости, окружающей плод, содержатся различные химические соединения, микроорганизмы, клетки, которые несут большой объём информацию о зародившемся человечке, его сформировавшемся организме – генетике, пороках и уровне развития, состоянии здоровья.

Из этого следует, что амниоцентез, в основе которого лежит анализ подобной жидкости, является важным достижением в области пренатальной диагностики, ведь надёжность результатов такого обследования достигает практически 100%.

Содержание статьи:

  1. Случаи назначения амниоцентеза
  2. Как проводят обследование
  3. Если анализ покажет, что ребёнок болен

Беременность и роды: дородовая диагностика, проведение амниоцентеза

Случаи назначения амниоцентеза

  1. Если будущая мамочка находится в позднем репродуктивном возрасте (ей больше 35 лет). Основанием для проведения подобного обследования в 8 из 10 случаев выступает возраст беременной. Его делают с целью предотвращения появления на свет детей с синдромом Дауна, ведь чем старше мамочка, тем выше риск развития этого заболевания у её будущего малыша. Однако современные технологии не стоят на месте, и в медицине уже разрабатывают более точные методы дородовой диагностики, исключающие вторжение в оболочки плода. Поэтому, возможно в скором времени амниоцентез не будут назначать всем женщинам старше 35 лет.
  2. Если у супружеской пары уже есть ребёнок, появившийся на свет с хромосомными аномалиями либо тяжёлыми расстройствами обмена веществ.
  3. Если у одного из супругов в семье есть близкий родственник, у которого имеются тяжёлые дефекты нервной трубки.
  4. Когда мамочка – носительница патологического гена, сцепленного с Х-хромосомой, к примеру, гена гемофилии. В этом случае существует вероятность 50%, что она передаст подобный ген своему сыну, и он появится на свет больным. Если диагноз гемофилии находится под вопросом, женщину направляют на амниоцентез, дабы узнать пол будущего ребёнка и подтвердить факт передачи гена.
  5. Когда оба супруга – носители наследственных заболеваний, которые могут проявиться и у их ребёнка, если он получит «неудачные» гены. В числе подобных недугов: болезнь Тэя-Сакса (поражающая центральную нервную систему), серповидно-клеточная анемия (характеризующаяся нарушением строения белка гемоглобина).
  6. Если будущая мамочка во время беременности перенесла токсоплазмоз, инфекционную эритему или другую болезнь, представляющую опасность для плода.
  7. Если предварительно беременная сдала анализы, сделала УЗИ, и с помощью подобных исследований выявились возможные отклонения в развитии плода.
  8. Когда возникла необходимость в конце беременности проверить лёгкие у ребёнка на степень зрелости (они, в сравнении с другими органами плода, готовы к самостоятельному функционированию позже остальных).
  9. Если был поставлен диагноз многоводие, и с помощью данной процедуры будут удалены излишки амниотической жидкости.

В диагностических целях амниоцентез проводят во втором триместре беременности (точнее между 16 и 18 неделями). Однако в медицинской практике известны случаи, когда проводили это обследование и раньше – на 14 неделе, и несколько позже – на 20 неделе. Амниоцентез нельзя делать до 14 недели, поскольку на раннем сроке он связан с высоким риском для жизни ребёнка.

Существуют и противопоказания к выполнению подобной процедуры, в их числе:

  • — высокий риск отслойки плаценты и прерывания беременности,
  • — обострение хронических инфекций,
  • — наличие больших миоматозных узлов.

Если у женщины плохая свёртываемость крови, то амниоцентез допустим, но с применением специальных препаратов, которые призваны сократить время кровотечения.

Как проводят обследование

  1. Женщина, переодевшись в больничную одежду, укладывается на стол (на спину).
  2. Затем её закрывают тканью, причём живот остаётся снаружи; посредством УЗИ определяют точное расположение плода и плаценты.
  3. После обработки живота антисептической жидкостью, делают укол обезболивающего в то место, куда позднее будет вводиться игла. Впрочем, боль, полученная при введении иглы, будет равносильна болевым ощущениям от самого укола, поэтому некоторые врачи вовсе воздерживаются от анестезии.
  4. Далее вводится длинная полая игла через стенку живота непосредственно в матку и через неё берётся амниотическая жидкость на анализ (в достаточно небольшом количестве – около 20 мл). При этом прежний объём жидкости быстро восстановится. Однако существует определённая опасность, что врач по неосторожности ткнёт иглой малыша. Чтобы свести к минимуму подобный риск, доктор отслеживает ход процедуры при помощи УЗИ.
  5. До манипуляции, а также после, проверяют основные жизненные показатели мамочки и сердцебиение ребёнка.
  6. В подавляющем большинстве случаев на все обследование от начала до конца затрачивается не более получаса.
  7. Если у женщины отрицательный резус-фактор, то после пункции плодного пузыря ей ставят резус-прививку (для предотвращения резус-конфликта).

В течение некоторого времени после завершения обследования многие женщины испытывают болевые ощущения (средней силы) в области живота либо колики. Пациенткам рекомендуют постельный режим и воздержание от любых физических нагрузок, по крайней мере, до конца дня. Если будущая мамочка ещё работает, то ей выдают больничный лист на неделю.

В редких случаях может открыться небольшое вагинальное кровотечение или подтекать амниотическая жидкость. Известны случаи, когда обследование вызывало заражение и другие осложнения, провоцирующие патологические состояния у плода и даже ведущие к смерти.

Второй триместр считается самым благоприятным периодом в отношении инфицирования, поскольку в это время отмечается низкий уровень антибактериальной активности околоплодных вод. Поэтому амниоцентез назначают в исключительных случаях, когда риск оправдан, и плод решают подвергнуть опасности, чтобы убедиться в наличии у него генетически обусловленной болезни.

Если анализ покажет, что ребёнок болен

Амниоцентез в большинстве случаев (в 95%) не подтверждает наличие у ребёнка каких-либо аномалий. Результаты анализа, показывающие, что ребёнок в утробе страдает опасной генетической болезнью, ставят родителей малыша, пожалуй, перед самым непростым выбором в их жизни: прервать или сохранить беременность, и вообще иметь ли им детей в будущем.

  • Сохранение беременности. Подобное решение принимают по-настоящему любящие родители, которые обожают своего малыша, несмотря на какие-либо отклонения, на наличие тяжёлого недуга, и понимают всю ответственность, которая ляжет на них после его появления на свет. Также сохраняют жизнь больному ребёнку при недопустимости аборта. Зная о том, что их ребёнок родится больным, супруги смогут подготовиться к подобному событию (эмоционально, материально, практически), оценят ситуацию принятия его в семью либо найдут для него специализированный интернат, где ему обеспечат должный уход; в случае, если есть подозрения, что болезнь ребёнка будет несовместима с жизнью, родители смогут примириться с предстоящей потерей. Если женщина отказывается прерывать беременность, её заносят в группу высокого риска и подбирают роддом, специализирующийся на родоразрешении рожениц с подобными патологиями.
  • Прерывание беременности. Когда в результате амниоцентеза было установлено, что ребёнок подвергся смертельному заболеванию или может стать тяжёлым инвалидом, при этом повторные анализы лишь подтвердили опасный диагноз, большинство родителей принимают непростое решение прервать беременность. Важно перед тем как согласиться на такой отчаянный шаг, обязательно пройти дополнительные обследования и проконсультироваться с другими специалистами, дабы ни осталось ни малейших сомнений в правильности решения. Известны случаи, когда родители, услышав страшный диагноз и поддавшись эмоциям, соглашались на аборт, а после оказывалось, что произошла ошибка, и ребёнок не был обречён. После аборта ткани плода отправляют на исследование, дабы получить сведения, которые могут пригодиться при патронаже последующих беременностей. Многие супружеские пары, владея подобной информацией, опираясь на рекомендации врачей, специалиста в области генетики, решаются завести ребёнка, надеясь на то, что на этот раз всё обойдётся и беременность окажется удачной. И надо заметить, что чаще всего так и случается.
  • Дородовое лечение плода. Подвергать ребёнка лечению в утробе матери можно лишь в крайне редких случаях. Остаётся надеяться, что в недалёком будущем подобное направление в медицине станет активно развиваться. Лечение обычно сводится к переливанию крови (если в основе недуга лежит резус-несовместимость), хирургическому вмешательству (когда околоплодная жидкость преждевременно изливается, и возникает необходимость продления беременности до полной готовности ребёнка появиться на свет, для этого её, то есть, жидкость, накачивают). По мере развития медицинских технологий расширяется спектр применяемых внутриутробных операций, манипуляций и способов лечения плода.
  • Пересадка органов. В Америке существует практика пересадки органов от ребёнка, страдающего в утробе заболеванием, не совместимым с жизнью, к другому малышу, которому подобная операция может спасти жизнь. Однако это возможно только с разрешения родителей больного и обречённого ребёнка. В России подобная практика отсутствует.

Важно понимать, что при прохождении любого обследования, в частности амниоцентеза, можно получить ошибочные результаты. Даже самые авторитетные и хорошо оснащённые клиники не могут гарантировать 100% точности исследований, отсутствия ошибок и путаницы. Поэтому при обнаружении с помощью анализа каких-либо серьёзных проблем со здоровьем, необходимо и дальше обследоваться, дабы подтвердить диагноз.

Не стоит впадать в панику, если врач отправил вас проходить амниоцентез, имейте в виду, что у большинства пар всё оказывается нормально. Обычно этот анализ даёт будущим мамам и папам уверенность в том, что их малыш имеет здоровую наследственность.

Оставьте свой комментарий: