Особые дети: синдром Ретта

Синдром Ретта называют заболевание, характеризующиеся вялотекущими дегенеративными процессами и поражение центральной нервной системы, следствием чего является замедление и остановка развития человека (ребенка) в раннем возрасте.

Синдром Ретта включен в так называем список расстройств аутистического спектра и признается некоторыми специалистами как особая форма раннего детского аутизма.

Заболевание впервые дает о себе знать на 7-8 месяце развития и сводится, в основном, к утрате приобретенных локомоторных навыков и регрессией на более ранние ступени развития; также проявляется и типичная аутистическая симптоматика, с которой более подробно можно ознакомится в специализированной статье.

Диагностика синдрома Ретта строится на анализе функционирования коры больших полушарий, а также на типичных внешних признаках заболевания.

Прогноз по патологии далеко неочевиден и неоднозначен, а лечение дает лишь слабые подвижки с большой вероятностью к рецидиву симптоматики.

Содержание статьи:

  1. Статистические данные
  2. О причинах нарушения
  3. Симптоматика синдрома Ретта
  4. О диагностике синдрома Ретта
  5. Сравнительно-дифференциальный анализ аутизма и синдрома Ретта
  6. Лечение медикаментами
  7. Традиционное лечение
  8. О прогнозах

Особые дети: синдром Ретта

Статистические данные

На сегодня в научном мире принята гипотеза (не безосновательно), что синдром Ретта является следствием генных мутаций, передающихся из поколения в поколение. Для установления подобных закономерностей потребовались десятки лет лонгитюдных исследований, давших интересные результаты. Конечные данные показали, что эпидемиология заболевания «точечна». Например, в провинциальной венгерской деревне был замечен особый всплеск заболевания (генетически большинство жителей были родственниками), что и привело к идее генетической обусловленности нарушения. Позже подобные «очаги» были найдены в Норвегии, Италии, Франции. К сожалению, данных о российских исследованиях нет.

Распространенность синдрома Ретта не так высока: примерно на 12,5 тыс. здоровых детей приходится один младенец (это девочка) с патологией. Ученый, чьим именем названо это заболевание исследовал около 30 больных, проводя параллельное симптоматическое лечение. Важно заметить, что все пациенты – женского пола.

Встречаемость заболевания среди мальчиков ничтожна, поскольку для них генетические нарушения при синдроме Ретта несовместимы с жизнью. Мальчики с этой генетической мутацией выживают лишь в 0,4-0,6% случаев.

О причинах нарушения

Безусловно, генетическая готовность к заболеванию не раз подтверждалась, а вот вопрос об онтогенезе синдрома Ретта до сих пор дискутируется. Синдром Ретта следует за специфическими мутациями в генах, отвечающих за «прочность» Х-хромосомы. Буквально – она становится ломкой. Следствием таких патогенных мутаций становится специфические морфофизиологические изменения в головном мозге, который останавливает свое развитие на 4-5 году жизни ребенка.

Замедление и остановка в развитии головного мозга приводит к тому, что цепной реакцией замедляется развитие опорно-двигательного аппарата, вегето-сосудистой системы, костно-мышечной ткани. У ребенка могут наблюдаться эпилептоформные припадки, останавливается рост тела, системы внутренних органов постоянно работают «на пределе» из-за недоразвития.

Симптоматика синдрома Ретта

Предвестники заболевания

Первые недели и даже месяцы пораженный ребенок ничем не отличается от здорового, а врачи (даже безоговорочные мастера своего дела), могут попросту не замечать заболевания, поскольку фактически его просто «нет». Это так называемый латентный период.

Такой ребенок рождается с нормальным весом, размер конечностей и охват головы – в пределах нормы. Но вот какие симптомы могут наблюдаться уже через несколько месяцев после рождения (до полугода):

  • -хронически сниженная температура тела;
  • -высокое потоотделение в области стоп и ладоней;
  • -побледнение и бледность кожных покровов.

А вот к 5 месяцам все заметней становятся нарушения сенсомоторики. Ребенок до сих пор не умеет самостоятельно переворачиваться на живот, не может нормально ползать (ноги не включатся в движение). Позже такие дети с трудом учатся садиться, долго не могут научиться ходить без активной помощи взрослых.

Синдромообразующие признаки

Дети с синдромом Ретта обнаруживают следующую симптоматику:

  • -снижения темпов роста в принципе;
  • проблемы с развитием речи, коммуникативной стороной;
  • -физические диспропорции конечностей и головы (они ненормально маленькие);
  • -задержки и регрессии в моторном и психическом развитии;
  • -неполноценность коленного сустава (ребенок ходит на прямых ногах);
  • -искривления позвонка;
  • судорожные приступы.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием.

Важно обратить внимание, синдром Ретта влечет за собой и сильно выраженные дефекты дыхательного аппарата, которые сказываются в:

  • -гипервентиляции легких (быстрое, частое и неглубокое дыхание);
  • -не редких апноэ (резкая и тотальная остановка дыхательных процессов);
  • -аэрофагии (попадание воздуха в желудок из-за его заглатывания, вследствие чего возникает отрыжка).

Важным диагностическим критерием являются и псевдонавязчивости: дети многократно воспроизводят монотонные движения. Например, дети могут часто воспроизводить движения, напоминающие споласкивание рук или монотонно тереть ушибленное место. Более того, такие дети часто (иногда до крови) кусают свои пальцы или кулаки, пуская при обильное количество пенистой слюны.

Стадиальная симптоматика синдрома Ретта

Развиваясь, эта патология проходит 4 последовательных стадии. Их отличает различная симптоматика и картина расстройства.

  • ступень первая. Первые признаки нарушения развития появляются в период от 4 месяцев до 1-2 лет. Больные дети обнаруживают непропорционально медленный рост конечностей и тела, черепная коробка замедляет свое развитие практически полностью. Может наблюдаться мышечная атрофия, общая астеническая слабость и вялость, отсутствие какого-либо интереса к игрушкам и детским «экспериментам»;
  • ступень вторая. Если к году ребенок уже овладел базовыми навыками речи и научился ходить при поддержке родителей, то на этой стадии эти навыки регрессируют, вплоть до полного исчезновение. Позже могут отчасти восстановиться. Начинают обнаруживаться патологии дыхания, возникают стереотипные монотонные действия. Могут обнаруживаться первые эпилептоформные припадки и судороги, лечение которых (как отдельного симптома) всегда безрезультатно;
  • ступень третья. Фаза длиться с 3 до 8-9 лет, этот период отличается относительной стабильностью. Здесь синдром Ретта характеризуется олигофренией в стадии умеренной идиотии (прим. автора: заметим, что этом психиатрический термин). Обнаруживаются экстрапирамидальные нарушения вроде постоянных мелких судорог, которые резко сменяются ступорозными состояниями и «мертвым» взглядом. Регулярны припадки;
  • ступень четвертая. Стадия, на которой происходят радикальные изменения в вегетативной системе и опорно-двигательном аппарате. В возрасте 10-11 лет заметно снижается частота судорог, падает количество припадков. Но на этом фоне может полностью регрессировать способность к самостоятельному передвижению. В связи с патологией внутренних органов развивается кахексия – резкое снижение индекса массы тела.

О диагностике синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование.
Диагноз с этим синдромом ставится на основе наблюдаемых физиологических признаков и развития ребенка. При возникновении подозрений по поводу этого расстройства, ребенку назначают курс аппаратного исследования, а именно:

  • -компьютерная томография мозга. Эта методика позволяет обнаружить изменения в структуре головного мозга и нейрофизиологические нарушения, которые свидетельствуют в пользу остановки развития коры больших полушарий;
  • -ЭЭГ. Оно позволяет обнаружить отклонения в биоэлектрической картине мозговой активности. В случае, если Х-хромосома действительно мутагенна, на ЭЭГ обнаруживается замедленный низковолновой фон;
  • -сопутствующие УЗИ внутренних органов, помогающее обнаружить глобальное недоразвитие жизненно важных систем организма.

Несмотря на то, что синдром Ретта относится в официальной классификации к расстройствам аутистического спектра, мы заметим, что несмотря на частичную схожесть заболеваний, синдром Ретта имеет явные особенности, которые помогают дифференцировать аутизм от названной патологии.

Сравнительно-дифференциальный анализ аутизма и синдрома Ретта

Ниже мы представим список симптомов, характерных для аутизма и синдрома Ретта, а в конце каждого пункта укажем, при какой патологии он встречается:

  • замедление развития в период от полугода до года
    Аутизм: часто встречается
    Синдром Ретта: не встречается
  • монотонные стереотипные игры с руками
    Аутизм: сложные движения, не сводимые к монотонии
    Синдром Ретта: монотонные движения руками в области живота
  • стереотипные игры со странными предметами
    Аутизм: наблюдается постоянно
    Синдром Ретта: отсутствуют
  • патология моторики
    Аутизм: моторика сохранна
    Синдром Ретта: прогресс нарушений, вплоть до полной неподвижности
  • эпилептические припадки
    Аутизм: припадки проявляются редко и как реакция на ситуацию (истерические)
    Синдром Ретта: часто обнаруживаются
  • нарушения дыхания
    Аутизм: отсутствуют
    Синдром Ретта: синдромообразующий фактор
  • замедление роста конечностей
    Аутизм: нет
    Синдром Ретта: синдромообразующий фактор

Лечение медикаментами

К сожалению, лекарства от синдрома Ретта не существует, поэтому медикаментозная терапия направлена на подавление патологических симптомов заболевания. Назначается поддерживающая терапия:

  • -противосудорожные препараты, основная задача которых – блокировка эпилептоформных припадков и, следовательно, траматизма;
  • -некоторые гипнотики (снотворные), помогающие ребенку восстановить естественный цикл сна-бодрствования;
  • -широкий спектр веществ, регулирующих кровоток мозговых оболочек и улучшающих кровеносную систему в принципе.

При высокой частоте судорожных приступов, ребенку могут назначаться препараты из класса «тяжелой артиллерии», имеющих ярко выраженный седативный эффект, но хорошо блокирующих приступы. Например, пациентам с синдром Ретта может назначаться зептол – мощный и распространенный препарат.

Совместно с базовым препаратом может назначаться поддерживающее вещество, например, препарат с торговым названием сейзар. Это средство является относительно молодым в области психофармакологии. Задача препарата – блокировка попадания в центральную нервную систему одной из базовых аминокислот – глутамина. Связано это с тем, что в ликворе (спинально-мозговая жидкость) больных было найдено избыточное количество этого вещества.

Некоторые врачи придерживаются мнения, что синдром Ретта является первопричиной судорожных припадков, однако из-за общего мозгового недоразвития найти причину эпилепсии не представляется возможным (с достоверной точностью).

Традиционное лечение

Уходя больше в медицину, скажем о рекомендациях врачей. Детям с синдромом Ретта назначается высококалорийная диета, в которую обязательно включаются витаминные комплексы и клетчатка. Цель такой диеты – сохранение нормального веса пациента. Важно, что кормить таких детей нужно как минимум один раз в четыре часа. Такой тип питания, вероятно, помогает стабилизировать соматическое состояние больного.

В комплексные терапевтические программы в обязательном порядке входят гимнастика и пластика. Могут назначаться сеансы массажа. Любая разумная физическая нагрузка помогает детям «доразвить» конечности, а также поддерживают в нормальном тонусе ослабевающие мышцы.

В рамках психологической помощи с детьми могут проводиться развивающие сеансы арт-терапии и музыкальных занятий. Было замечено, что дети любят музыку и правильная тональность хорошо влияет на них: ребенок овладевает своим вниманием и получает успокоение.

Более того, есть специализированные (но дорогостоящие) центры адаптации детей с такой патологией.

О прогнозах

К сожалению, на данном этапе развития медицины и психологии способов абсолютного лечения синдрома Ретта не существует. Но уже сейчас собран огромный экспериментальный материал, который показывает, что многие симптомы заболевания обратимы. Вероятно, в обозримом будущем медикам и психологам удастся в достаточной степени научиться корректировать или предотвращать это расстройство.

Активно развивается экспериментальный плацдарм с использованием стволовых клеток, которые могут быть использованы в лечении патологии. Например, эксперименты с традиционными мышами показали, что мутацию можно предотвратить. Некоторые данные из американских источников дают позитивный прогноз в плане развития лечения синдрома Ретта.

Постскриптум

Для заинтересованных читателей: 13-17 мая 2016 года в Казани состоится 8 международный слет ученых, включенных в процесс изучения синдрома Ретта. Вероятно, мы сможем узнать нечто новое по поводу этого генетического заболевания.
автор статьи: практикующий психолог Борисов Олег Владимирович, Москва

На нашем сайте http://Love-mother.ru Вы можете задавать свои вопросы психологу по интересующим Вас вопросам через комментарии под статьёй. Вам будет выслан ответ на, указанный вами, адрес электронной почты и опубликован в комментариях.
Будьте с нами! Всегда рады Вас приветствовать на нашем сайте!!!

6 комментария к этой записи
  1. Подскажите пожалуйста какую психологическую работу можно проводить с детьми с синдромом ретта.

  2. Алла, ваш вопрос переправлен психологу, ожидайте ответ на вашу почту

  3. Если у первого ребенка синдром ретта есть ли вероятность того что у второго ребенка будет такая же болезнь?

  4. Благодарим за вопрос. Ожидайте ответ на личную почту и на сайте.

  5. Ваш вопрос касаельно наследования заболевания лучше адресовать генетикам. Я могу лишь с уверенностью сказать, что синдром Ретта — это следствие мутации в гене, сцепленном с Х-хромосомой (женской). В основном — это случайные, не связанные с наличием мутантных генов у родителей, перестроения в конкретном гене (кажется, это МЕСР2-ген). Однако описаны и случаи семейного наследования, но все же это единицы на миллиарды. В общем и целом, вероятность появления Ретта у второго ребенка сохраняется, однако в пропорции 1:10000/15000.

    Подробнее об этом можно прочесть на ресурсе Центра Молекулярной Генетики. Также они проводят диагностику риск-генов именно для определения вероятности возникновения синдрома Ретта.

  6. Алена, читайте ответ на сайте, не смогли вам отправить ответ на эл.почту…

    Оставайтесь с нам)))

Оставьте свой комментарий: