Болезни детей: талассемия — диагностирование и лечение

О таком заболевание как Талассемия: описание заболевания, диагностирование, лечение

Талассемия является наследственным расстройством крови, характеризующимся меньшим количеством гемоглобина и эритроцитов в организме, чем обычно. Гемоглобин — это вещество в эритроцитах, которое позволяет им переносить кислород. Низкий уровень гемоглобина и небольшое количество красных кровяных телец талассемии может вызвать анемию, в результате чего человек может устать.

Если у человека есть лёгкая талассемия, ему может не понадобиться лечение. Но если у него более тяжёлая форма расстройства, ему могут потребоваться регулярные переливания крови. Больной также может предпринять шаги по самолечению, чтобы справиться с усталостью, например, выбрать здоровую диету и регулярно тренироваться.

Содержание статьи:

1. Симптомы
2. Причины заболевания
3. Типы талассемии
4. Альфа-талассемия
5. Незначительная талассемия
6. Факторы риска
7. Осложнения
8. Диагностирование заболевания
9. Пренатальное тестирование
10. Вспомогательная репродуктивная технология
11. Лечение

Симптомы

Признаки и симптомы талассемии могут включать:

• — Усталость
• — Слабость
• — Бледная или желтоватая кожа
• — Кожные деформации лица
• — Медленный рост
• — Брюшная опухоль
• — Тёмная моча

Существует несколько типов талассемии, включая альфа-талассемию, талассемию и кулевую анемию. Признаки и симптомы, которые испытывает заболевший, зависят от типа и тяжести. У некоторых детей проявляются признаки и симптомы талассемии при рождении, а другие могут развиваться в течение первых двух лет жизни. Некоторые люди, у которых есть только один геном гемоглобина, не испытывают никаких талассемических симптомов.

Причины заболевания

• — Талассемия вызвана мутациями в ДНК клеток, которые производят гемоглобин — вещество в эритроцитах, которое переносит кислород по всему телу. Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.
• — Талассемия нарушает нормальное продуцирование гемоглобина и здоровых эритроцитов. Это вызывает анемию. При анемии у крови не хватает красных кровяных клеток, чтобы переносить кислород в ткани.

Типы талассемии

Тип талассемии зависит от количества мутаций генов, которые человек наследует от своих родителей, и на какую часть молекулы гемоглобина влияют мутации. Чем больше мутированных генов, тем тяжелее талассемия. Молекулы гемоглобина сделаны из альфа- и бета-частей, на которые могут влиять мутации.

Альфа-талассемия

Четыре гена участвуют в создании альфа-гемоглобиновой цепи. Человек получает по два от каждого из своих родителей. Если ребёнок наследует:

1. мутированного гена, у заболевшего не будет признаков или симптомов талассемии. Но он является носителем болезни и можете передать её своим детям.
2. мутированных гена, симптомы талассемии будут лёгкими. Это состояние можно назвать альфа-талассемией
3. мутированных гена, симптомы будут умеренными или тяжёлыми.
4. мутированных гена. Этот тип встречается редко. Затронутые плоды имеют тяжёлую анемию и обычно являются мёртворождёнными. Младенцы, рождённые с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или требуют пожизненной переливающей терапии. В редких случаях ребёнок, рожденный с этим заболеванием, может лечиться переливанием и трансплантацией стволовых клеток, которая также называется трансплантацией костного мозга.

Незначительная талассемия

Два гена участвуют в создании бета-гемоглобиновой цепи. Ребёнок получает от каждого из своих родителей. Если ребёнок наследует:

1. мутированный ген, у него будут лёгкие признаки и симптомы. Это состояние называется незначительной талассемией или бета-талассемией.
2. мутированных гена, симптомы будут умеренными и тяжёлыми. Это состояние называется талассемией майором или анемией Кули. Младенцы, рождённые с двумя повреждёнными генами гемоглобина, как правило рождаются без данного заболевания, но развивают признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Более мягкая форма, называемая промежуточностью талассемии, также может встречаться с двумя мутантными генами.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск талассемии, включают:

• — Семейная история талассемии. Талассемия передаётся от родителей к детям через мутированные гемоглобиновые гены. Если в семейной истории присутствует данное заболевание.
• — Определённая родословная. Талассемия встречается чаще всего у афроамериканцев и у людей средиземноморской и юго-восточной азиатской родословной.

Осложнения

У людей с талассемией организм может вырабатывать большое количество железа, в некоторых случаях это происходит из-за заболевания, либо от частых переливаний крови. Большое количество железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы. Гормональные железы регулируют процессы во всём теле.

В случаях тяжёлой талассемии могут возникать следующие осложнения:

• — Увеличенная селезёнка (спленомегалия). Селезёнка помогает телу бороться с инфекцией и фильтровать нежелательные материалы, такие как старые или повреждённые клетки крови. Данное заболевание в большинстве случаев сопровождается разрушением огромного количества эритроцитов. Это заставляет селезёнку увеличиваться и работать больше, чем обычно. Спленомегалия может ухудшить анемию, и это может уменьшить жизнь переливаемых эритроцитов. Если селезёнка становится слишком большой, врач может предложить операцию по её удалению (спленэктомия).
• — Замедление темпов роста. Анемия может привести к замедлению роста ребёнка. Талассемия может вызвать задержку в период полового созревания.

Диагностирование заболевания

У большинства детей с умеренной и тяжёлой талассемией обнаруживаются признаки и симптомы в первые два года жизни. Если врач подозревает, что у ребёнка талассемия, он или она может подтвердить диагноз с помощью анализов крови.

Если у ребёнка талассемия, анализы крови могут выявить:

• — Низкий уровень эритроцитов
• — Бледные эритроциты
• — Красные кровяные клетки, которые различаются по размеру и форме
• — Красные кровяные клетки с неравномерным распределением гемоглобина

Анализы крови также могут использоваться для:

• — Измерение количества железа в крови ребёнка
• — Оценка уровня гемоглобина ребёнка
• — Проведение анализа ДНК, чтобы диагностировать талассемию или определить, переносит ли человек мутированные гены гемоглобина

Пренатальное тестирование

Тестирование может быть выполнено до рождения ребёнка, чтобы узнать, имеет ли он талассемию и определяет, насколько она может быть тяжёлой. Тесты, используемые для диагностики талассемии у плодов, включают:

• — Биопсия хориона. Этот тест обычно проводится примерно на 11 неделю беременности и включает в себя удаление крошечной части плаценты для оценки.
• — Амниоцентез. Этот тест обычно проводится на 16-й недели беременности и включает в себя выборку жидкости, которая окружает плод.

Вспомогательная репродуктивная технология

Форма вспомогательной репродуктивной технологии, которая сочетает в себе предимплантационную генетическую диагностику с оплодотворением, может помочь родителям, у которых есть талассемия или которые являются носителями дефектного гена гемоглобина, что приводит к рождению здоровых детей.

Процедура включает в себя получение зрелых яиц и оплодотворение их спермой в посуде в лаборатории. Эмбрионы тестируются на дефектные гены, и только те, у кого нет генетических дефектов, имплантируются в матку.

Лечение

Лечение талассемии зависит от того, какой у больного тип и насколько он суровый.

Лечение лёгкой талассемии

Признаки и симптомы обычно незначительные, и мало, если таковые имеются, лечение необходимо. Иногда может потребоваться переливание крови, особенно после операции, после рождения ребёнка или для облегчения осложнений.

Люди с тяжёлой бета-талассемией нуждаются в переливании крови. И поскольку это лечение может вызвать перегрузку железа, им также потребуется лечение для удаления избытка железа.

Лечение умеренной и тяжёлой талассемии

Лечение от умеренной до тяжёлой талассемии может включать:

• — Частые переливания крови. Более тяжёлые формы талассемии в большинстве требуют частых переливаний крови, возможно, каждые несколько недель. Со временем переливание крови вызывает накопление железа в крови, что может повредить сердце, печень и другие органы. Чтобы помочь телу избавиться от лишнего железа, больному придётся принимать лекарства, которые избавляют тело от дополнительного железа.
• — Трансплантация стволовых клеток. Также называется пересадкой костного мозга, трансплантация стволовых клеток может быть вариантом в отдельных случаях, включая детей, родившихся с тяжёлой талассемией. Это может исключить необходимость переливания крови и наркотиков для пожизненного переливания крови для контроля перегрузки железом.

Во время этой процедуры больной получает инфузии стволовых клеток от совместимого донора, обычно брата.