Гемофилия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое гемофилия, как лечить это заболевание?

Гемофилия не является отдельной болезнью, скорее это одно из наследственных нарушений кровотечения, которые вызывают аномальное кровотечение и плохое свёртывание крови. Этот термин чаще всего используется для обозначения двух определённых состояний, известных как гемофилия A и гемофилия B.

Гемофилии A и B отличаются специфическим геном, который полностью мутирован — изменён, чтобы стать дефектным. Реже встречается гемофилия C (дефицит фактора XI), но её влияние на свёртывание гораздо менее выражено, чем при гемофилии A или B.

Гемофилии A и B наследуются в X-связанной рецессивной генетической ветви и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Эта схема наследования означает, что этот ген на X-хромосоме выражается только тогда, когда нет нормального гена. Например, у мальчика есть только одна X-хромосома, поэтому у мальчика с гемофилией будет дефектный ген на его единственной X-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространённым X-связанным генетическим заболеванием.

У девушек это отклонение встречается реже, это дефектный ген на обеих X-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй X-хромосомы, которая должна носить нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из её X-хромосом и нормальная вторая X-хромосома, у неё нет гемофилии, но, как говорят, она гетерозиготная по отношению к гемофилии (носитель). При беременности у женщин с гемофилией есть 50%-й шанс наследовать один мутированный ген X при условии, если родится мальчик.

Гемофилия была названа королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была её носителем. Её дочери передали мутированный ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, ставшая царицей России в начале XX века, выйдя замуж за царя Николая II, была носителем гемофилии. Их сын, Царевич Алексей, страдал гемофилией.

Содержание статьи:

  1. Причины
  2. Признаки и симптомы
  3. Диагностика
  4. Лечение

Гемофилия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Причины

Как упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, играющие существенную роль в процессе свёртывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свёртывания крови.

Процесс свёртывания крови включает в себя ряд сложных механизмов, содержащих 13 различных белков, классически называемых факторами I–XIII. Если оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты завербовываются в повреждённую область и образуют начальные тромбы. Эти активированные тромбоциты выделяют химические вещества, которые начинают свёртывание крови, активируя серию из 13 белков. В итоге образуется фибрин — белок, который скрещивается с самим собой, образуя сетку.

Гемофилия A более распространена, чем гемофилия B. Около 80 % людей с гемофилией имеют гемофилию A. Гемофилия B встречается примерно у 1 из 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, который характеризуется тяжёлой гемофилией, возникающей в детстве.

Признаки и симптомы

Гемофилия может варьироваться по степени тяжести в зависимости от типа мутации (генетический дефект). Степень симптомов зависит от уровней поражённого фактора свёртывания крови. Тяжёлое заболевание определяется, если факторная активность менее 1 %, 1–5 % факторной активности — умеренное заболевание и более 5% факторной активности — слабое заболевание. Степень кровотечения зависит от тяжести (величины факторной активности).

При сильной гемофилии эпизоды кровотечения обычно начинаются в течение первых 2 лет жизни. Например, сильное кровотечение после обрезания (у мужчин) иногда является первым признаком гемофилии. Симптомы могут развиться и в позднем возрасте.

Кровотечение гемофилии может возникать в любом месте тела. Частыми местами кровотечения являются суставы, мышцы и желудочно-кишечный тракт. Определённые участки и типы кровотечений обсуждаются ниже.

  • Гемартроз (кровотечение в суставах) характерен для гемофилии. Чаще всего поражаются колени и лодыжки. Кровотечение вызывает растяжение суставов и боль. Со временем происходит разрушение суставов и могут потребоваться операции по их замене.
  • — Кровотечение в мышцы может возникать при образовании гематомы.
  • — Кровотечение из желудочно-кишечного тракта может привести к крови в стуле.
  • — Кровотечение из мочевых путей может привести к крови в моче (гематурии).
  • — Внутричерепное кровоизлияние (кровотечение в мозг или череп) может привести к таким симптомам, как тошнота, рвота и/или летаргия, а также привести к смерти.
  • — Увеличенное кровотечение после операции или травмы характерно для гемофилии.

Диагностика

Большинство пациентов с гемофилией имеют генетическое отклонение. При условии, что данных генетических отклонений нет в вашей истории болезни, серия анализов крови может идентифицировать, какая часть или белковый фактор механизма свёртывания крови являются дефектными, если у человека наблюдается чрезмерное кровотечение.

Необходимо измерить тромбоциты (частицы крови, необходимые для процесса свёртывания крови) и проверить время кровотечения, а также два показателя свёртывания крови, время протромбина (ПТ) и АЧТВ. Затем могут быть проведены тесты факторов свёртывания крови для измерения уровней фактора VII или фактора IX и подтверждения.

Генетическое тестирование для выявления и характеристики специфических мутаций, ответственных за гемофилию, также доступно в специализированных лабораториях.

Лечение

Основа лечения — это замена факторов свёртывания крови (донорство крови).

В зависимости от тяжести состояния замещающая терапия дефицитного фактора свёртывания крови может проводиться по мере необходимости (терапия спроса) или на регулярной основе для предотвращения эпизодов кровотечения (профилактическая терапия).

Люди с гемофилией A часто используют в лечении десмопрессин (таблетки). Этот препарат стимулирует выделение вредных веществ из тромбоцитов.

Оставьте свой комментарий:






ЗДОРОВЬЕ И ОТДЫХ