Особенности синдрома Адамса-Оливера: генетика, диагностика и лечение

Описание болезни, её причины, симптомы, диагноз и лечение

Синдром Адамса-Оливера — это состояние, включающее сочетание дефектов черепа и определённого типа дефекта конечности.

Описание Синдром Адамса-Оливера — это генетическое состояние, характеризующееся аплазией, чаще всего волосистой части головы и черепа, и поперечными дефектами конечности. Также сообщалось о врождённом пороке сердца у лиц с этим заболеванием. Точная причина состояния не совсем понятна.

Содержание статьи:

  1. Генетический профиль
  2. Демография
  3. Признаки и симптомы синдрома Адамса-Оливера
  4. Диагностика
  5. Лечение

Особенности синдрома Адамса-Оливера: генетика, диагностика и лечение

Генетический профиль

Сообщалось о семейных и несемейных случаях синдрома Адамса-Оливера. Большинство генетических случаев были унаследованы аутосомно-доминантным способом, но также сообщалось аутосомно-рецессивное и спорадическое наследование. Разница в представлении в доминантной и рецессивной форме не документирована.

Аутосомно-доминантное наследование означает, что для возникновения заболевания требуется только одна аномальная копия гена. Для лиц с копией гена риск передачи его своему потомству один на два или на 50%.

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что два дефектных экземпляра гена должны быть унаследованы, по одному от каждого родителя, чтобы болезнь проявлялась. Лица с одной генной мутацией являются носителями этого расстройства. Лица, которые являются носителями рецессивного типа синдрома Адамса-Оливера, не имеют никаких симптомов (бессимптомные) и не знают, что они являются носителями, если у них не было ребёнка с синдромом.

Тестирование не доступно, так как местоположение гена в настоящее время неизвестно. Вероятность того, что каждый член пары будет носителем мутации в том же гене, выше у людей, которые связаны генетически (называются кровными родственниками).

Существует два-три шанса, что здоровый родственник пострадавшего ребёнка является носителем. Спорадические проявления могут быть вызваны доминантным геном с переменной экспрессией (ни у кого в семье нет симптомов, но на самом деле некоторые из них являются носителями генов), новая (доминантная) мутация, возникающая во время формирования эмбриона, где ни один из родителей не является носителем как генетических, так и негенетических причин одного и того же синдрома.

Были постулированы различные механизмы для объяснения того, как происходит синдром Адамса-Оливера. К ним относятся:

  • травма,
  • сжатие матки,
  • амниотическая полоса (состояние, возникающее из нитей мембраны амниона, вызывающее ампутацию частей плода),
  • нарушение сосудов (блокирование притока крови к развивающейся части или части плода)
  • и большой сгусток крови в плаценте, который блокирует некоторые важные кровеносные сосуды и прерывает кровоснабжение развивающихся структур.

Недавно было высказано предположение о том, что синдром Адамса-Оливера возникает в результате аномалий в небольших структурах сосудов, которые встречаются очень рано при формировании эмбриона. Аномалия сосудов может быть результатом генетического дефекта, вызывающего снижение стабильности эмбриональных кровеносных сосудов при наличии определённых сил.

Демография

Синдром Адамса-Оливера был впервые описан в 1945 году. По состоянию на 2000 год в медицинской литературе было зарегистрировано более 125 случаев. Кажется, что нет никаких этнических различий в распространённости этого состояния.

Признаки и симптомы синдрома Адамса-Оливера

Дефекты конечностей являются наиболее распространённым явлением синдрома Адамса-Оливера, затрагивая около 84% пациентов.

Тип дефекта конечности обычно асимметричный (не одинаковый с обеих сторон), с тенденцией к вовлечению обеих сторон тела (двусторонний), чаще нижних конечностей, чем верхних конечностей. Существует широкий диапазон серьёзности дефектов конечности, от чего-то минимального, такого как маленький или отсутствующий палец или ноготь (гипоплазия ногтей), до более сильного отсутствия рук, ног или нижних конечностей.

Сообщается о других более умеренных дефектах конечности, которые включают в себя перевязку (синдактилию) кожи (кожная синдактилия) или кости (костная синдактилия) пальцев рук или ног, деформацию когтевой руки и брахидактилию (укороченные пальцы).

Реже дефекты черепа видны без дефектов кожи головы и могут быть ошибочно приняты за увеличенное мягкое пятно (родничок). Сообщается, что врождённые пороки сердца встречаются у 13-20% пациентов с синдромом Адамса-Оливера. У этих пациентов сообщалось о многих различных типах сосудистых (включая кровеносные сосуды) и клапанных (с участием сердечных клапанов) проблем. Другие клинические признаки, включают в себя:

  • небольшой рост,
  • почечные пороки развития,
  • расщепление нёба,
  • маленькие глаза (микрофтальмия),
  • лишние соски,
  • неопущение яичек,
  • поражения кожи
  • неврологические аномалии,
  • в нескольких случаях присутствует умственная отсталость.

Диагностика

Чтобы определить, имеет ли пациент синдром Адамса-Оливера, соответствующие члены семьи должны быть осмотрены для подтверждения состояния. Когда аплазия обнаружена при рождении, следует оценить плаценту. Физическое обследование пострадавшего младенца включает оценку других связанных структур, особенно зубов, волос и других областей кожи, ногтей и центральной нервной системы.

Как только эта оценка будет завершена и будет определён или опровергнут конкретный диагноз синдрома Адамса-Оливера, можно обеспечить генетическое консультирование. Возможна пренатальная диагностика ультразвуком дефектов конечности и, возможно, некоторые другие аномалии, но клиническое подтверждение диагноза происходит после рождения. Так как ген (или гены), вызывающие синдром, не были изолированы, пренатальные диагностические процедуры, такие как амниоцентез или отбор хорионического ворсинок, не нужны.

Лечение

Лечение для синдрома отличается для каждого человека и адаптировано к конкретным симптомам. Если присутствует несоответствие длины ног, можно носить корректирующие туфли, которые увеличивают подошву для неповреждённой ноги, чтобы предотвратить сколиоз и трудности с ходьбой.

Иногда рекомендуются ортопедические устройства, такие как протезы. Пациентов следует направлять к врачу, специализирующемуся на лечении пациентов с дефектами конечности на раннем этапе жизни. Может потребоваться хирургическое вмешательство для врождённых дефектов и пересадки кожи для дефектов кожи головы (около 30% пациентов нуждаются в пересадке кожи). Около 30% пациентов в одном исследовании страдали серьёзным кровотечением от дефекта кожи головы. В таких случаях может потребоваться лечение, такое как трансфузия или антибиотикотерапия. Соответствующие специальные образовательные услуги необходимы для лиц с умственной отсталостью.

Оставьте свой комментарий:






ЗДОРОВЬЕ И ОТДЫХ