Болезни крови у человека

Гемофилия – нарушение свёртываемости крови

Гемофилия – это патология, она передаётся по наследственному типу. В основе неё происходит нарушение коагуляции кровяного русла, или другими словами, в крови отсутствуют или недостаточное количество факторов свертывания VIII или IX.

Интересным фактом есть то, что мужчины болеют, а женщина всегда передаёт дефицит этого гена, то есть, становится переносчиком заболевания.

Содержание статьи:

1. Классификация
2. Как ставят диагноз?
3. Лечение данной патологии?
4. Осложнения болезни
5. Профилактика заболевания

Классификация

1. Гемофилия А. Самая известная форма, ею страдают более 80 %. Основа возникновения патологии — недостаточное количество в кровяном русле специального белка – антигемофильного глобулина. Этот вид кровотечения может передаваться всем детям женского пола, но болеют всегда мальчики.
2. Гемофилия В. Возникает в 15-20% больных. Причиной является дефицит фактора IX (фактор Кристмаса), нарушается первая фаза свёртывания, и как следствие, возникают кровоизлияния. И гемофилия А, и гемофилия В передаются по наследству по рецессивному типу.
3. Гемофилия С. Не такой распространённый вид, болеет только 1-2%. При данной форме могут болеть все. Передаётся по аутосомному типу. При этом кровотечении наблюдают нехватку фактора Розенталя или XI фактора свёртывания.

Степень гемофилии:

1. Очень тяжёлая форма (содержание фактора свертывания до 1%);
2. Тяжёлая (до 2%);
3. Средней тяжести (до 5%);
4. Лёгкая (свыше 5 %).

Как ставят диагноз?

Проявления этой болезни дают о себе знать очень рано. Когда родился ребёнок, у него могут появиться первые признаки заболевания – это гематомы. Кровоизлияния бывают носовые, желудочно-кишечные, после удаления зубов. И что характерно, они возникают без видимой причины. Диагноз гемофилия ставится после проведения анализа на коагулограмму (содержание факторов свёртывания крови).

Лечение данной патологии?

При лечении нужно придерживаться определённой схемы. Сначала нужно прекратить кровоток, затем свести до минимума в дальнейшем причину кровотечения, и последнее, выяснить осложнения какие могут возникнуть.

Хоть гемофилия и является неизлечимой, тем не менее, лечить её нужно. Самое первое, что нужно сделать, это ввести недостающие факторы свёртывания (криопреципитат). В таком состоянии больной находится на постельном режиме, ему также вводят свежую плазму. При обильных кровотечениях нужно ввести протромбиновый комплекс.

Осложнения болезни

Всегда лечение кровотечения происходит на введении крови, то возможен риск заражения гепатитом В, С. Самое распространённое осложнение – ревматоидный синдром, со стороны опорно-двигательного аппарата могут быть подвывихи, кровоизлияния в мягкие ткани вызывают стеноз. Со стороны почек может появится амилоидоз или даже хроническая почечная недостаточность.

Профилактика заболевания

Правильная профилактика данного заболевания не только продлит жизнь больному, но и сделает её более радостными. Все больные с таким диагнозом обязательно стоят на учёте. Родственники обязаны знать, как оказать помощь, в любой ситуации. Люди с таким диагнозом ни в коем случае не должны заниматься спортом или же какими-то силовыми упражнениями.

Но наверное, самое главное, что нужно сделать – устранить все причины возможного травмирования.

Болезни, на которые следует обратить внимание:

1. Болезнь Виллебрандта;
2. ДВС-синдром;
3. Болезнь Вакеза;
4. Иммунная тромбоцитопения;
5. Тромбоцитарная дисфункция;
6. Апластическая анемия.

Известно, что гемофилия не излечима, но с этой болезнью можно жить. Конечно, всё время нужно себя как то оберегать, жалеть. Для таких больных существует Всемирный день гемофилии – 17 апреля, где эти больные общаються друг с другом, а волонтёры привлекают внимание к проблемам этой болезни.